, Wiggler y sus colaboradores han renovado totalmente la historia de los orígenes genéticos del aspectro autista, tras empezar a publicar en 2007 en la revista Science y culminar con un informe mas reciente en Nature demostrando que las mutaciones de novo raras tienen grandes efectos sobre el desarrollo y función neurológica,
Aunque en el Genoma Humano se había presentado el ADN como una única secuencia de letras, a partir de ahí los investigadores catalogaron variaciones que consistían en miles de pequeñas diferencias entre una o dos letras. Estas "rarezas" eran duplicaciones, agujeros, o extensiones de segmentos repetidos, conocidos como, Variación en el Número de Copias. estas variaciones eran de novo exclusivamente de los sujetos con diagnóstico del aspectro autista. Esta variación del número de copias, en el autismo es específica en el brazo corto del cromsoma16.(Los cromosomas son 22 pares con el ADN que contienen los genes) E Los subtipos de autismo y su gravedad parece que esté asociados a los tipos de genes que intervienen.
El Autismo se presenta en diferentes grados y cuadros , como denominador común dificultad en la relación trastornos de conducta, parece que su percepción de la realidad esté distorsionada. Esto impide su normal desarrollo. Para identificar vías que puedan arrojar luz sobre el funcionamiento del desorden y posibles terapias reconocen los expertos que aún hay mucho camino por recorrer.
Otra mutación genética se esta estudiando en los niños con hiperactividad y déficit de atención. Representan entre el 4 y el 12 % de los niños en edad escolar, sufren una impulsividad excesiva y son fácilmente reconocibles por:
- Incapacidad de concentrarse en una tarea concreta,
- Incapacidad para estarse quietos,
- Poca capacidad para aceptar las frustraciones,
- Resistencia a las normas
Se ha evidenciado que el trastorno no es por causas ambientales sino biológicas. Se ha creído que podía ser a causa de una pequeña lesión cerebral por una infección temprana o complicaciones en el parto. Últimamente se ha estudiando la causa genética.
Los científicos suponían que los niños hiperactivos con déficit de atención pueden presentar un desequilibrio entre los neurotransmisores y sus transportadores. Sospecharon que pueda haber algún problema con la Norepinefrina que es un neurotransmisor importante que actúa como mensajero químico utilizado por las neuronas responsables del impulso y la motivación. (su déficit ocasiona depresión)
La posibilidad de que la impulsividad excesiva de este trastorno pueda estar ocasionada por un mutación genética concreta ha sido investigada en la universidad de Harvard Medical School.
Teniendo en cuenta las posibilidades reconocidas el psiquiatra
Swang-Soo Kim investigó los cambio genéticos que influyen en la actividad del gen transportador de la norepinefrina. Según las investigaciones un déficit en el número de transportadores puede ocasionar un aumento en los niveles de Norepinefrina produciendo un comportamiento impulsivo. Lo que demuestra que esta mutación genética causa problemas de hiperactividad y déficit de atención.
Reconociendo que la investigación esta en los inicios y que serán necesarias nuevas investigaciones para llegar a conclusiones definitivas que puedan ser esperanzadoras para el tratamiento.
Se deduce que se ha dado un paso importante al identificar las mutaciones genéticas que causan los problemas en el desarrollo infantil como son el autismo y el déficit de atención con hiperactividad. Aunque para que se pueda establecer un tratamiento y mejora hacen falta nuevas investigaciones.
J Motis P Estudio y Resumen
Datos
-En Tendencias 21 revista científica digital. Vanesa Marsh,2006
publicados en red social recientemente
-En grafología, Escritura y Personalidad
https://escrituraypersonalidad.blogspot.com/2015/07/mas-sobre-autismo-y-genetica-michel.html
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