Noviembre 2014
(En otros posts anteriores se comentan estados de la persona afectada , convivencia en familias, atención especial , como puede repercutir la alimentación, reflejo de su personalidad en los trazos escritos , etc )
En el post noviembre 2014, se publicaban datos sobre un excelente artículo donde se exponían los descubrimientos sobre genética en el autismo,
En el escrito anterior sobre esquizofrenia , julio 2015, se citan datos sobre las concluisiones que han llegado los neurocientíficos sobre las mutación genética (De Novo en el Numero de Copias) en la causa de esquizofrenia, y se insinúa que puede explicar asimismo la del aspectro autista y otras patologías relacionadas con el desarrollo.
Se amplian y confirman esos datos, con los estudios de Michel Wiggler en el estudio de la genética del autismo,
Datos del artículo de Biomedicina "Como resolver el Rompecabezas del autismo" , por Stephen S. Hall, publicado en red social por web especializada en Grafología :
El trastorno fue descrito en 1943 por Leo Kanner, EEUU. La naturaleza del cuadro clínico es compleja y paradógica por lo que se habían presentado varias hipótesis que no se consolidaron ante el análisis científico ni dee sentido común, desde según el tipo de cuidados y relación o ingredientes en vacunas infantiles.
La genética siempre fue una ruta de exploración por lo que los investigadores han pasado años en busca de mutaciones sospechosas. Empezaron a estudiar minuciosamente los genomas en busca de pequeños errores de ADN que aportaron poca información. Se vieron algunas variantes genéticas de efecto insignificante en personas con autismo
Hace mas de cincuenta años, Wiggler cuando era estudiante conocio un chico con autismo, le parecio tan diferente, que no pudo olvidarlo en toda la vida. Quedo fascinado por el misterio biológico que podía explicarlo .
En principio, Wiggler dedicaba su carreta genética en la investigación sobre el cáncer , a la que aporto importantes innovaciones y resultados. Observó que la enfermedad es provocada por mutaciones espontáneas. Suponían cambios nuevos en las mutaciones de ADN, por eso la jerga de los genetistas les llaman De Novo. No eran pequeños errores tipográficos del ADN , sino enormes trozos de texto duplicado o ausente , por eso son Mutaciones de Novo en el Numero de Copias (como en la esquizofrenia)
Gracias a su investigación sobre el cáncer, su equipo ya había desarrollado la tecnología para detectar mutaciones surgidas, e instaron a la fundación Simons a buscar familias en las que un miembro tuviera autismo ,mientras padres y otros hermanos fueran sanos.
Fue todo un reto investigar como esas mutaciones jugaban un papel importante en enfermedades de desarrollo temprano.
Aunque en el Genoma Humano se había presentado el ADN como una única secuencia de letras, a partir de ahí los investigadores catalogaron variaciones que consistían en miles de pequeñas diferencias entre una o dos letras. Estas "rarezas"eran duplicaciones, agujeros, o extensiones de segmentos repetidos, conocidos como, la citada , Variación en el Número de Copias. estas variaciones eran de novo exclusivamente de los sujetos con diagnóstico del aspectro autista.
Esta variación del número de copias, en el autismo es específica en el brazo corto del cromsoma16.(Los cromosomas son 22 pares con de ADN que contienen los genes)
El grupo Wiggler y otros investigadores importantes, identificaron hasta 300 genes relacionados con el autismo . Algunos pueden estar presentes en el desarrollo prenatal y otros se ponen en marcha después del nacimiento. Unos intervienen en la sinapsis .-unión de las células- y otros a la forma en que el ADN se activa dentro de las células.
Alguno de ellos están relacionados con la esquizofrenia y discapacidad intelectual. Los subtipos de autismo y su gravedad parece que esté asociados a los tipos de genes que intervienen.
Se están dando otros pasos , usando genes específicos como pistas, para identificar vías que puedan arrojar luz sobre el funcionamiento del desorden y posibles terapias. Reconocen que aún hay mucho camino por recorrer.
No hay comentarios:
Publicar un comentario