Parkinson Precoz Mutación Genética.

  Más sobre el Parkinson, edades de aparición de la enfermedad y desarrollo precoz de la misma.

 Una colaboración de 32 investigadores  provenientes de siete países  y dirigidos por los científicos de la Clínica Mayo en Florida, descubrió una mutación genética  que ,según ellos , conlleva a desarrollar al enfermedad de Párkinson, antes de lo normal. Puede aparecer a los 45 años a causa del problema genético recién descubierto.
Entre los investigadores principales están W Springer, neurocientífico y doctor en investigación  de la Clínica Mayo en Florida y el Dr A. Pusch  doctor en medicina e investigación  en el Departamento de Neurología del Hospital Universitario  Skäne , en Suecia.  Además de éstos dos países participaron investigadores de Polonia, Noruega, irlanda, Ucrania y Austria.

Este gran estudio,publicado por Brain, expone  que el riesgo de Parkinson precoz  proviene de una sola mutación  de un gen concreto conocido, (que para facilitar el entendimiento se define aquí como PINK 1)
  Hasta el momento se creía que un tipo tan temprano y extraño  de Parkinson sólo se desarrollaba  cuando se heredaban mutaciones del PINK1 del padre y de la madre.  Se sabía que  cuando había mutaciones en ambas copias de ese gen la enfermedad puede aparecer antes de los 45 años.  Cuando se hereda  de uno sólo de los progenitores  la enfermedad  de Parkinson  se desarrolla alrededor de los 55 años.  En cambio los tipos mas comunes, que no son de herencia familiar, se acostumbran a desarrollar  hacia los 65 años.

 El gen Pink1 funcionando correctamente  garantiza  que las mitocondrias permanezcan sanas en las neuronas. Las  mitocondrias  -que forman parte  del interior  de las células,en el citoplasma que rodea al nucleo- son las que generan energía en la célula; según procesos normales son reguladas por un control de calidad que desecha las dañadas  mediante la producción de un marcador proteico. Cuando algo funciona mal, falla  ese control de calidad y las mitocondrias dañadas  destruyen la célula  causando degeneración neurológica. 

 El estudio reveló que una  rara mutación específica  en una copia del gen PINK1  es perjudicial por inhibir la producción de otros PINK1 sanos, y al no poder hacer frente a las mitocondrias dañadas, el efecto nocivo es importante. 

Los resultados,  además de Parkinson precoz, pueden tener implicaciones para otros trastornos degenerativos que se caracterizan por las mitocondrias dañadas, según concluyen los investigadores.

 J. Motis P 
Resumen y estudiso del articulo Una Mutación Genetica  propicia el Parkinso Precoz.
Publicado por  la web "vivir mejor el Parkinson" en red social.